돌연변이 유전자 보유 여부가 영아연축, 일명 ‘웨스트 증후군’의 치료 결과에 영향을 주는 것으로 나타났다. 영아연축이란 생후 1년 이하의 아기가 온몸을 반복적으로 뻗는 양상의 경련을 보이는 난치성 소아 뇌전증이다. 소아 뇌전증 중 2%를 차지하며, 지능 저하의 원인이 되기 때문에 조기 치료가 필수적이다.

이대서울병원 소아청소년과 최한솜, 세브란스병원 소아신경과 강훈철∙고아라 교수 연구팀은 58명의 영아연축 환자를 대상으로 질병의 유전적 원인을 확인하기 위한 유전자 검사를 시행했다. 이 과정에서 영아연축 표준 치료법에 따라 항경련약인 비가바트린과 고용량 스테로이드 치료를 진행했다.

추적 조사 결과, 치료 2년 후 유전자 돌연변이가 발견된 환자 17명 가운데 80%의 환자에게서 경련이 다시 나타나거나 재발하는 현상이 확인됐다. 유전자 돌연변이가 발견되지 않은 41명의 환자 중에선 60%가 좋은 치료 결과를 보였다.

영아연축의 치료 결과를 결정하는 가장 중요한 원인은 유전자 돌연변이 여부였다. 뇌전증의 주요 원인은 뇌세포의 돌연변이인데, 혈액 유전자 검사에서 돌연변이가 확인될 정도의 환자는 확인되지 않은 환자에 비해 뇌에서의 돌연변이가 더 심할 것이며, 이로 인해 치료 결과도 달라진 것으로 연구진은 추정했다.

논문의 제1 저자인 최한솜 이대서울병원 소아청소년과 교수는 “이번 연구는 영아연축의 조기 치료가 치료 결과를 바꿀 수 있다는 기존 개념에서 나아가, 유전자 변이 또한 치료 결과에 중요한 원인임을 밝혔다는 것에 큰 의미가 있다”고 밝혔다.

공동 교신저자이자 연구 진행자 강훈철 세브란스병원 소아신경과 교수는 “영아연축 치료 시 돌연변이 유전자가 발견된 환자는 기존의 기본치료와 더불어 유전자별 맞춤 약물치료를 함께해야 경련 조절과 인지장애를 최소화할 수 있다”고 설명했다.

이번 연구결과는 뇌전증 분야 전문 학술지인 에필렙시아(Epilepsia) 최신호에 게재됐다.

박하연 기자 mintyeon34@foodnmed.com

박하연 다른기사 보기